腳下3滴血,關系娃一生:新生兒足底血篩查查什么?


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寶寶一呱呱落地

醫生總會這么跟一臉茫然的新手爸媽說——

不要小看這3滴血 , 足以改變娃一生

生長發育障礙、智力缺陷…

腳下3滴血 , 能及時發現一些遺傳代謝病

娃一旦發現患病

也可以通過及時治療健康成長

新生兒遺傳代謝病篩查

篩查意義:

讓患兒得到及時的治療和救助

避免了殘疾患兒的發生

對于提高出生缺陷防控具有重要的意義

爸爸媽媽們關心的“新生兒遺傳代謝病篩查”:


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只有結果異常

工作人員才會通知家長


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主要篩查哪幾種疾病?

新生兒足底血篩查主要針對發病率較高、早期無明顯癥狀但有實驗室陽性指標、能夠確診并且可以經過積極治療可以治愈的疾病 。

目前為新生兒篩查的遺傳代謝病種有四種:

1. 苯丙酮尿癥(簡稱PKU)

患兒在新生兒期缺乏癥狀 , 出生數月后出現智力發育落后、黃頭發、白皮膚、尿液有鼠尿或霉味 。 幾乎所有未經治療的患兒都有嚴重的智力障礙 。