廣西200例先天性聾啞患者獲免費耳聾基因篩查
生下耳聾孩子的家庭 , 想要避免后代再出現聾兒 , 基因篩查是至關重要的 。 8月17日 , 自治區人民醫院五官黨支部舉行關愛聽障人群為主題的主題黨日活動 , 開展公益義診、科普講座 , 并為200例先天性聾啞患者進行免費耳聾基因篩查 。
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在我國 , 每年有3萬左右聾兒出生 , 其中大部分為重度、極重度感音神經性聾 。 據國外統計 , 每500個新生兒中就有1例是聽力障礙患兒 , 其中至少60%的新生兒聽力障礙由遺傳因素所致 。 流行病學研究顯示 , 我國正常人群中至少5%~6%是耳聾相關基因攜帶者 。 即便是后天的聽力損失 , 遺傳因素也可能是重要的易感因素 。
耳鼻咽喉頭頸科主任醫師瞿申紅介紹 , 耳聾基因檢測就是通過對人的DNA進行檢測 , 發現是否存在耳聾基因突變位點 。 對于家族中有先天性耳聾成員的情況 , 可以明確病因 , 對耳聾的再次發生具有良好的預防意義 。 目前已發現近300個耳聾疾病相關基因 。
比如 , 很多耳聾發生在成長過程中 。 一些患者出生時聽力是正常的 , 但他們身上攜帶某些后天性耳聾基因 。 比如 , 同樣是用了鏈霉素等耳毒性藥物 , 有的孩子會聾 , 有的不會;同樣是被扇了耳光 , 有的孩子會聾 , 有的不會 。 這其中的差別 , 其實是耳聾基因在起作用 。 檢查出哪些人攜帶耳聾基因 , 就能避免相應的致聾因素 。
此外 , 耳聾患者的基因診斷可以為患者及親屬提供遺傳咨詢 。 育齡夫婦的耳聾基因篩查和產前基因診斷可以有效預防遺傳性聾的發生 。
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