又是這個病！青島一對夫妻的2個孩子接連夭折，第3個又得了…… 李女士（化名）今年37歲了

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家住青島的李女士，

今年已經(jīng)37歲。

在過去的5年，她經(jīng)歷了兩次喪子之痛，

今年夏天，

她的第三個孩子終于平安出生，

但沒想到，

這個孩子也患有同一種疾病，

而這種疾病病因還尚不明確，

好在……

兩個孩子出生后均夭折，

竟因同一種出生缺陷疾病……

李女士（化名）今年37歲了，在過去的5年里，她剖宮產(chǎn)分娩過兩個寶寶，卻都患有一種出生缺陷疾病——“先天性巨結(jié)腸癥” ，兩個胎兒在出生后不久在外地手術(shù)失敗夭折了，擁有一個健康的寶寶是她和丈夫最大的愿望。

懷上第三個孩子后，李女士的心情一直是忐忑和不安的，不幸的是超聲檢查結(jié)果又是一次“壞消息”——胎兒仍然患有巨結(jié)腸。 “我已經(jīng)2次剖宮產(chǎn)了，這可能是老天給我最后1次成為媽媽的機會了。 ”李女士并沒有放棄希望，開始和家人四處尋醫(yī) 。

李女士一家輾轉(zhuǎn)北京、濟南等地，經(jīng)多方打聽找到了青島市婦兒醫(yī)院小兒外科楊傳民主任。了解這個特殊家庭的情況后，楊傳民醫(yī)生聯(lián)系、組織了胎兒醫(yī)學中心、產(chǎn)科專家、遺傳科專家、小兒外科專家等多科室醫(yī)生進行多學科會診，為這個特殊家庭制定診療方案。

“我們本來已經(jīng)不抱太多希望了，來到這里發(fā)現(xiàn)有這么多專家愿意與我們共渡難關(guān) ，我們心里篤定多了，我們愿意放手交給這些醫(yī)生。 ”李女士說。

經(jīng)過長達2月的母胎專科管理，這個夏天，李女士于38周剖宮產(chǎn)下1名漂亮的男寶寶，隨后小兒外科便立即接棒了寶寶的手術(shù)治療。手術(shù)發(fā)現(xiàn)寶寶罹患的的確是一種特殊類型的巨結(jié)腸，整個結(jié)腸全程擴張，手術(shù)難度劇增。但好在寶寶手術(shù)成功，經(jīng)歷了一系列的術(shù)后恢復難關(guān)后，目前寶寶已順利出院。

據(jù)市婦兒醫(yī)院外科中心專家介紹，先天性巨結(jié)腸又稱Hirschsprung希爾施普龍病。由于病變腸管壁（結(jié)直腸）缺乏神經(jīng)節(jié)細胞，病變腸管自主神經(jīng)系統(tǒng)分布紊亂，失去正常蠕動，導致腸管持續(xù)痙攣，糞便淤滯于擴張的結(jié)腸內(nèi) ，擴張結(jié)腸肥厚、粘膜卡他性炎，是小兒常見的先天性腸道疾病之一。

該病發(fā)生率1：2000-1：5000 ，男稍高于女，有家族性發(fā)病傾向。該病病因目前尚未完全清楚，多數(shù)學者認為與遺傳有密切關(guān)系，有時可伴發(fā)其他畸形。

巨結(jié)腸并發(fā)小腸結(jié)腸炎是本病常見和最嚴重的并發(fā)癥，尤其是新生兒時期。患兒全身情況突然惡化，腹脹嚴重、嘔吐、腹瀉，由于腹瀉及擴大腸管內(nèi)大量腸液積存，產(chǎn)生脫水、酸中毒、高燒、血壓下降，出現(xiàn)該并發(fā)癥若不及時治療，常有較高的死亡率。

李女士的第三個孩子是幸運的，

而浙江東陽男孩元元的就診經(jīng)歷

就有些曲折了

男孩長期受便秘困擾，

肚里長了6斤重“皮球”

元元跟同齡人比起來，他又瘦又矮。他還有一個棘手的毛病：自打出生以來，就被嚴重的便秘困擾。有段時間，他就算只吃一點食物，腹部也會像氣球一樣膨脹起來，完全成了“吃不下，拉不出”的狀態(tài) ，感覺肚子隨時會爆開。

這下，元元爸媽才慌起來了，帶著元元去東陽市婦女兒童醫(yī)院做全面檢查。最終，元元被診斷為先天巨結(jié)腸癥。元元的腸子已經(jīng)腫脹到占了肚子的一大半，肺、肝臟、胰腺等器官已經(jīng)被嚴重擠壓移位，情況十分危急，需要立即手術(shù) 。

手術(shù)剛剛開腹，脹得像籃球般大小的病灶，一下子從肚皮中“蹦”了出來。手術(shù)順利進行3小時后，醫(yī)生完整擒出長60厘米、直徑12厘米，重達6斤的巨結(jié)腸。

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圖源：浙江新聞

元元的主治醫(yī)生陸國建主任說，孩子出生24-48小時，一定會有墨綠色的胎便排出來，如果一點都沒有排，或排得很少，還從不放屁，那么就要引起警惕了。

值得注意的是，先天性巨結(jié)腸和這些新生兒疾病容易混淆，例如：胎糞性便秘、新生兒腹膜炎、習慣性便秘、先天性腸閉鎖、新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎等。

所以，一旦發(fā)現(xiàn)孩子反復出現(xiàn)便秘，家長應(yīng)及時帶其就診，以排除罹患巨結(jié)腸的可能。據(jù)陸國建主任介紹，但也有部分患者及家屬不理解專業(yè)醫(yī)生指導，或者費用問題，通過權(quán)宜之計，如灌腸等方法，得以緩解癥狀，將病情遷延到成年，將結(jié)腸養(yǎng)成“異形怪物” 。

家長一定對孩子上點心，

切莫放松警惕，

遇到問題，

一定及時就醫(yī)！

編輯 | 咕嚕審讀 | 吾夢

來源 | 青島日報新聞客戶端“青島觀”（采訪人員趙波）、浙江新聞

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