提示您本文原始標題是：新生兒疾病篩查：先天性甲狀腺功能減低癥

寶寶健康快樂的成長，是每一位父母共同的愿望，在目前倡導優生優育的背景下，寶寶降生后不久都要進行新生兒疾病篩查，篩查對象主要為所有出生72小時（哺乳至少6-8次）的活產新生兒。

我國目前篩查疾病仍以苯丙酮尿癥（PKU）和先天性甲狀腺功能減低癥（CH）為主，某些地區則根據疾病的發生率選擇一些少見遺傳代謝病的新生兒篩查。目前對河南省而言，一般進行苯丙酮尿癥（PKU）和先天性甲狀腺功能減低癥、先天性聽力障礙等疾病的篩查。

今天小編（ID：17320151573）就先給大家講一講“先天性甲狀腺功能減低癥” 。

什么是先天性甲狀腺功能減低癥？

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先天性甲狀腺功能減低癥，是由于患兒甲狀腺先天性缺陷或因孕期飲食中缺碘所致，前者稱散發性甲狀腺功能減低癥，后者稱地方性甲狀腺功能減低癥。其主要臨床表現為體格和智能發育障礙，是小兒常見的內分泌疾病。

癥狀表現

多數先天性甲狀腺功能減低癥患兒在出生時并無癥狀，約有1/3患兒出生時有頭圍大、囟門及顱縫明顯增寬、暫時性低體溫、低心率和少哭、少動等癥狀。

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先天性甲狀腺功能減低癥患兒喂養困難、易嘔吐和嗆咳、睡眠多、淡漠、哭聲嘶啞、胎便排出延遲、頑固性便秘、生理性黃疸期延長、體重不增或增長緩慢、腹大，常有臍疝、肌張力減低病癥。由于周圍組織灌注不良，四肢涼、蒼白、常有花紋。額部皺紋多，似老人狀，面容臃腫狀，鼻根平，眼距寬、眼瞼增厚、瞼裂小，頭發干枯、發際低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困難。

由于先天性甲狀腺功能減低癥發病率高，在生命早期對神經系統功能損害嚴重，但是其早期治療容易、治療效果好，因此早期診斷、早期治療極為重要。

小編建議

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先天性甲狀腺功能減低癥一經確診，應立即開始治療，治療越早對腦發育越有利。治療開始之后，應定期復查血中甲狀腺激素的水平。開始每周查一次，血中激素濃度達到正常范圍之后，每3個月復查一次；病情穩定后， 6個月至1年復查一次。每年必須檢查腕骨平片，觀察骨齡的發育。

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