上海：胚胎植入前阻斷＂致命基因＂，遺傳病家族誕生健康嬰兒 3月21日上午

3月21日上午，全球首例通過胚胎植入前遺傳學檢測技術，阻斷印記基因疾病 Schaaf-Yang（謝夫楊）綜合征的新生兒，在中福會國際和平婦幼保健院呱呱墜地。不僅嬰兒出生評分滿分，這個家族疾病的遺傳通道，也就此被阻斷。

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一聲有力的嬰兒啼哭響徹產房，母親李女士忍不住留下了激動的淚水。過去十年間，李女士曾懷孕六次，其中三次流產。而她三次剖宮產下的三個兒子，兩個因新生兒窒息和肺不張而夭折，唯一幸存的次子,被診斷為腦癱。

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國婦嬰黃荷鳳院士和生殖遺傳科聯合診斷后，發現是李女士的丈夫張先生，攜帶了會遺傳"Schaaf-Yang" （謝夫楊）綜合征的單細胞突變基因。它導致新生兒肌張力低下，伴有呼吸苦難、智力障礙等，目前全球疾病數據庫中收錄的病例數才20例。

醫院醫生表示，從出生的這個小孩來說，是他的奶奶的身上的一個基因突變，那么到了兒子身上了，這個母源性印記，就應該父源表達了，所以他再傳下去的時候，這個基因突變就表達出來了。

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丈夫張先生情況確診之后，國婦嬰團隊分別提取了夫婦二人的精子和卵子，并培養和篩查出了完全健康的早期胚胎，再植入李女士子宮，使其成功受孕。