基因病導致兒女半歲后變“腦癱”，武漢專家幫陜西夫妻生下健康“三寶” 圖為何學蓮在接診小患兒通訊員張祖國攝

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圖為何學蓮在接診小患兒通訊員張祖國攝

長江日報融媒體4月2日訊（采訪人員王春嵐通訊員高琛琛）一兒一女都是長到半歲就變成“腦癱” ，陜西人吳峰（化名）夫妻幾乎陷入絕望。在武漢專家的指導下，上周，他們終于生下了健康的男寶。

吳峰來自陜西農村， 2013年，新婚一年的妻子生下大兒子，可孩子長大一直流口水，不會爬，眼神呆滯，抓握能力差，還經常感冒。到醫院做核磁檢查發現，兒子小腦有萎縮，此后多方求醫，治療效果不理想。

夫妻倆還想要個健康的寶寶。孕前檢查顯示雙方都很健康， 2016年，吳峰和妻子又生下小女兒。令人絕望的是，女兒半歲后出現和哥哥類似的情況，檢查仍是腦發育不良。吳峰夫妻瀕臨崩潰：為什么夫妻倆都健康，兩個孩子卻先后變得像腦癱兒？

2018年年初，經人推薦，吳峰找到武漢兒童醫院精準醫學門診主任何學蓮。在何學蓮的建議下，吳峰和孩子們一起接受基因檢測，終于找到孩子們的病根：嬰兒神經軸索營養不良。這是一種罕見疾病，父母均攜帶相關致病基因，兩個孩子遺傳到父母的致病基因，導致發病。

何學蓮告訴吳峰，他們是很有可能再生育一個健康孩子的。建議下次懷孕前先做常見遺傳病攜帶者篩查，排除其他基因病的可能性；懷孕后，在18周左右做產前診斷，判斷胎兒的健康狀況。

在專家指導下，夫妻倆順利再次懷孕， 18周左右通過羊水穿刺做產前診斷，結果顯示為健康胎兒。上周，寶寶出生，兩夫妻高興地向何學蓮報喜。