什么是苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥（PKU）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝過程中酶的缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。

----新生兒疾病篩查：苯丙酮尿癥 //---- http:// //

本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床特征為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕及色素脫失等。如果能得到早期診斷和早期治療，患兒體格和智力可以正常發育。

篩查時間及方式

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新生兒喂奶3天后，采集足跟末梢血，送檢即可診斷新生兒是否患有苯丙酮尿癥。

診斷一旦明確，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。

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苯丙酮尿癥應以預防為主，避免近親結婚。開展新生兒篩查，以便早期發現，盡早治療。對有本病家族史的孕婦，必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法，對其胎兒進行產前診斷。

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