原創(chuàng) 兒子越養(yǎng)越瘦，檢查發(fā)現(xiàn)罕見病：威爾森氏癥從兒子生出來到現(xiàn)在

提示您本文原始標(biāo)題是：兒子越養(yǎng)越瘦，檢查發(fā)現(xiàn)罕見病：威爾森氏癥

從兒子生出來到現(xiàn)在，四年又四個(gè)月了；但在去年四月，我們才發(fā)現(xiàn)小孩是罕病兒，這消息對(duì)我來說打擊真的不小，突然想寫成文章，是希望能借我和孩子的經(jīng)歷，引起一些父母的注意，不要等到小孩發(fā)病才知道是罕病，有時(shí)可能會(huì)太晚了。

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四年多前，懷胎41w ，生下了體重3500g的寶寶；由于我本身有遺傳疾病的背景（地中海型貧血，我本身帶因），所以在產(chǎn)檢的時(shí)候，跟遺傳疾病有關(guān)的檢測(cè)我?guī)缀醵甲隽?。總之，在產(chǎn)檢的過程中，一切都順利正常。

出生之后，小孩從3500g的胖寶寶越養(yǎng)越瘦；從前85%的生長(zhǎng)曲線一直慢慢往下掉，掉到3% ，然后就再也沒往上提升；但因?yàn)閶寢屛冶旧硪彩菑男【褪?，上小學(xué)時(shí)也只有十幾公斤，所以我一直沒太在意；他能吃，能睡，活動(dòng)力正常，也蠻聰明的，盡管長(zhǎng)輩一直嫌孫子太瘦，我也都說是體質(zhì)問題。

一直到快三歲的時(shí)候，我決定帶他做詳細(xì)檢查，目的是為了堵住長(zhǎng)輩的嘴，證明他只是吃不胖，也求個(gè)自己的心安。

我掛小兒內(nèi)分泌科，一檢查才發(fā)現(xiàn)他甲狀腺低下，肝指數(shù)偏高；關(guān)于甲狀腺低下的部分，醫(yī)生認(rèn)為他應(yīng)該不是先天，是后天的；但奇怪的是甲狀腺低下的相關(guān)癥狀他都沒有（反應(yīng)慢，便秘，聲音沙啞），只有生長(zhǎng)偏慢，醫(yī)生開藥給他吃，吃了之后就有回到正常值。

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再來就是關(guān)于肝指數(shù)偏高，因?yàn)槲覂鹤颖容^晚睡，我以為可能是太晚睡的關(guān)系，所以我?guī)退隽艘恍┳飨⒄{(diào)整。三個(gè)月后復(fù)診，沒改善。因?yàn)楫?dāng)時(shí)我還在喂母乳（喂到三歲多），我也懷疑是不是我中午前會(huì)喝一些中藥造成（因?yàn)槲鼓溉槎荚谒?，所以我認(rèn)為中午前喝完中藥，應(yīng)該能在晚上代謝掉），所以我也停了我的中藥，但三個(gè)月后還是沒改善。

后來內(nèi)分泌的醫(yī)生強(qiáng)烈建議我要掛肝膽腸胃相關(guān)門診，于是在2018年四月，我?guī)е⒆尤チ烁文懣?，沒想到醫(yī)生跟我說：你的小孩應(yīng)該是罕見疾病--威爾森氏癥。

簡(jiǎn)單介紹一下威爾森氏癥，體染色體隱性遺傳，發(fā)生率為三萬分之一，這樣的患者是由于基因產(chǎn)生突變，導(dǎo)致人體內(nèi)銅代謝時(shí)經(jīng)由膽汁分泌的途徑發(fā)生故障，使得過多的銅堆積在肝臟，并逐漸波及全身器官，對(duì)人體組織產(chǎn)生毒性與破壞。所以威爾森氏癥患者會(huì)在肝臟或中樞神經(jīng)系統(tǒng)中出現(xiàn)病變，或是兩者同時(shí)出現(xiàn) 。

在臨床上，還沒發(fā)病之前幾乎從外觀都看不出任何異狀。而生化檢驗(yàn)的癥狀會(huì)是：肝指數(shù)偏高，高尿銅，血液中的藍(lán)胞漿素(ceruloplasmin)下降。

唯一值得慶幸的，是我們發(fā)現(xiàn)的早，算是無意中發(fā)現(xiàn)的，大部分這樣的病人都是等到青少年或是中年發(fā)病后才得知自己是罕病，而我們?nèi)龤q半就發(fā)現(xiàn)了，及早治療，或許將來有機(jī)會(huì)不會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的病癥。

得這種疾病的小孩，需終身服藥來代謝銅，也需終身低銅飲食（非低酮飲食），食物中含銅量高的食物十分多，包括五谷米，糙米，麥（所以面食類也不太能吃），所有帶殼海鮮，豆類，地瓜，菇類......一時(shí)也講不完。

我兒子最常問我的問題就是：“媽媽，等我生病好了我就能吃面面了，對(duì)嗎？”我總是笑著點(diǎn)點(diǎn)頭，但心里其實(shí)很舍不得的想：“孩子，你的病一輩子也不會(huì)好” ，寫到這里我又鼻酸了......

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我家的罕病兒雖然比起其他嚴(yán)重的罕病癥狀是相對(duì)輕微，但孩子總是父母心頭的一塊肉，想起他需要終身服藥跟低銅飲食總是讓我很心酸，但就如同上面我所說的，還好很早很早就發(fā)現(xiàn) ，還好還沒發(fā)病，還好還沒出現(xiàn)不可逆的一些神經(jīng)癥狀甚至爆發(fā)型肝炎等。

所以我在這里寫出來，就是希望假如各位父母對(duì)小孩的身體狀況有任何一點(diǎn)疑慮，還是帶去就醫(yī)會(huì)比較妥當(dāng) ，有時(shí)候，或許就是在這樣一個(gè)動(dòng)作中，讓你的小孩提早發(fā)現(xiàn)一些問題。