“牛奶斑”“泡泡寶貝”這些可能都是腫瘤的表現(xiàn) _牛奶

孩子出現(xiàn)發(fā)熱、感冒、肺炎，甚至是住院治療，這些對于孩子家長來說還真的是件常有的事。對于孩子身上出現(xiàn)的皮疹、色斑，只要是它沒有影響孩子的生活，估計也不會過分引起家長們的注意。可是，有一種色斑，在皮膚上就如同牛奶咖啡樣顏色的色斑片，起初也不會對孩子產(chǎn)生任何的影響，但是，它卻很可能是一種遺傳疾?。?即神經(jīng)纖維瘤?。∟F）的一種全身皮膚改變。
說起神經(jīng)纖維瘤病，他可是一種常染色體的顯性遺傳病，主要是因為基因缺陷而導致的細胞發(fā)育異常，從而引發(fā)的機體多種系統(tǒng)、器官、組織損害的疾?。?也有少部分發(fā)病原因為基因突變所致。根據(jù)基因缺陷定位的差異，NF在臨床上分為I型（NF-I）和Ⅱ型（NF-Ⅱ），其中以NF-I型最為多見，約占90%以上，其患病率約為3/10萬。NF的臨床表現(xiàn)以皮膚、神經(jīng)、眼部癥狀以及骨骼發(fā)育異常為主。不同的癥狀與發(fā)病原因、疾病分型有著直接的關系，如NF-I型主要表現(xiàn)為皮膚牛奶咖啡斑、周圍神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤。而NF-Ⅱ型則又稱為中樞神經(jīng)纖維瘤或者雙側(cè)聽神經(jīng)瘤病。
“牛奶咖啡樣斑”是本病的特征性表現(xiàn)，其主要原因在于幾乎所有的患者在其出生的時候都可以見到這樣的皮膚改變。牛奶咖啡斑樣改變，就像是加了牛奶的咖啡一樣呈現(xiàn)棕褐色牛奶洗手后為什么會出現(xiàn)小小白色，其形狀大小不一，邊緣不規(guī)整，光滑而無凸起，好發(fā)于軀干的非暴露部位。青春期以前，身體上出現(xiàn)6處小拇指蓋大小，也就是>5mm的斑就需要警惕這種疾病的發(fā)生。到了青春期后，其大小一般是>15mm時則需要注意。此外，全身和腋窩出現(xiàn)雀斑也是此病的特征之一。
【“牛奶斑”“泡泡寶貝”這些可能都是腫瘤的表現(xiàn)】

文章插圖
除了“牛奶咖啡樣斑”以外，皮膚纖維瘤和纖維軟瘤也是本病的一種特征性的表現(xiàn) 。尤其是在兒童期發(fā)病的患者，其軀干、面部皮膚上可以見到很多大小不等、數(shù)目不定、多數(shù)呈粉紅色、質(zhì)地柔軟，如同燙傷之后的水泡一樣，呈現(xiàn)半透明狀的水泡。正是因為這些像水泡一樣的瘤體，神經(jīng)纖維瘤病患者還有個形象的名字叫做“泡泡寶貝” 。這些“泡泡”會隨著年齡的增長而逐漸增多，泡泡壓迫到神經(jīng)后會造成對應部位神經(jīng)受損的情況。
除了這些特征性的皮膚改變以外牛奶洗手后為什么會出現(xiàn)小小白色，NF患者中約50%的患者會出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，主要是由中樞、周圍神經(jīng)腫瘤壓迫所引起，在顱內(nèi)腫瘤中以聽神經(jīng)瘤最為常見，雙側(cè)的神經(jīng)瘤是NF-Ⅱ型的主要特征，這些患者也常常合并有各種各樣的顱內(nèi)腫瘤發(fā)生。部分患者還可以出現(xiàn)先天性的骨發(fā)育異常，包括脊柱側(cè)突、前突和后凸畸形、顱骨不對稱、缺損和凹陷等。在腎上腺、心、肺、消化道及縱隔等內(nèi)臟中也常有腫瘤發(fā)生。
因此，對于那些無原因出現(xiàn)癲癇發(fā)作、智力下降，骨骼異常，生長發(fā)育遲緩，身上出現(xiàn)異常的“牛奶咖啡樣斑”“泡泡”瘤體的時候，我們就要及時的考慮到這種疾病的可能，并及時帶孩子去醫(yī)院診治。
雖然NF是一種良性疾病，沒有傳染性，但是，對其造成的損害和相關癥狀目前尚沒有一個有效的治療方案，手術對癥處理是目前最為主要的措施之一。對于顱內(nèi)或者神經(jīng)腫瘤而言，手術切除治療也是極其困難的，且復發(fā)率極高。目前看來最為有效的方法就是實施詳盡的家族史詢問，對有疾患的家族成員實施基因檢測、優(yōu)生優(yōu)育、產(chǎn)前診斷來預防疾病的發(fā)生。
目前全球共有約250萬NF的患者，在中國約有55萬人罹患此病。多數(shù)情況下，都是因為其最初癥狀不典型而造成疾病診斷的延誤、誤診。提高對神經(jīng)纖維瘤病的認識，增強早期識別意識，改變大眾優(yōu)生優(yōu)育觀念才是疾病防治的重點。而不是僅僅在每年的5月17日神經(jīng)纖維瘤病關愛日這一天關心這一特殊群體。
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