驚呆！養(yǎng)了三年的“女兒”突然變成了兒子爸媽都傻眼了名城蘇州網(wǎng)

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最近，蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院接診了一位特殊的小病人——3歲半的小美（化名），她因?yàn)樗教幱邪鼔K樣物，前來(lái)就診。

當(dāng)檢查結(jié)果下來(lái)后，小美的家人徹底驚呆——從小穿花衣，扎小辮，被家人當(dāng)成掌上明珠的女兒竟然是個(gè)男孩！

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什么原因？

小美的B超檢查顯示， “她”的雙側(cè)腹股溝竟然存在睪丸，進(jìn)一步檢查的結(jié)果，小美的染色體顯示核型為46XY ，為正常男性染色體。

醫(yī)生告訴小美的父母，孩子得的是一種常染色體隱性遺傳病，由于缺少雙氫睪酮，導(dǎo)致生殖器發(fā)育異常，需對(duì)性器官專業(yè)評(píng)估后進(jìn)行手術(shù)矯型。

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醫(yī)院安排小美進(jìn)行了一系列性激素檢測(cè)和基因檢測(cè) ，結(jié)果顯示孩子得了"5α還原酶缺乏癥" 。這是一種由基因突變引起的罕見常染色體隱性遺傳病，由于父母都是基因突變的攜帶者，孩子有四分之一的概率患病。

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